1. Прогрессирующая фибродисплазия оссифицирующая: когда мышцы превращаются в кость
Это одно из самых жутких генетических расстройств, известных медицине. У людей с этим заболеванием мягкие ткани — мышцы, сухожилия и связки — постепенно заменяются костной тканью. Тело буквально «окостеневает», шаг за шагом теряя подвижность.
Любое хирургическое вмешательство только усугубляет ситуацию: разрезы заживают новой костью. Даже ушибы и растяжения могут ускорить процесс. Болезнь связана с мутацией гена ACVR1 и встречается примерно у одного человека из двух миллионов. Эффективного лечения до сих пор не существует.
2. Буллёзный эпидермолиз: кожа, которая буквально рвётся
При этом заболевании кожа становится настолько хрупкой, что может повреждаться от малейшего прикосновения. Волдыри, открытые раны и постоянная боль — часть повседневной жизни пациентов.
В тяжёлых случаях волдыри образуются даже внутри организма, например, в пищеводе, из-за чего глотание становится мучительным. Со временем могут срастаться пальцы, выпадать ногти и развиваться рак кожи. Причина — дефект гена COL7A1, отвечающего за прочность соединительных тканей.
3. Гидроцефалия: когда в голове становится слишком много жидкости
Гидроцефалия возникает из-за скопления спинномозговой жидкости в черепе. У младенцев череп может увеличиваться, а у взрослых из-за жёсткости костей повышенное давление приводит к тяжёлым симптомам.
Среди них — сильные головные боли, снижение интеллекта, потеря чувствительности и изменения личности. Без лечения гидроцефалия может закончиться летально, хотя современные методы позволяют контролировать многие формы заболевания.
4. Синдром Протея: неконтролируемый рост тела
Это заболевание не передаётся по наследству — оно возникает из-за случайной мутации во время внутриутробного развития. В результате у человека начинается хаотичный рост костей и мягких тканей, приводящий к сильным деформациям.
Часто возникают опухоли, тромбозы и неврологические проблемы. Считается, что именно синдромом Протея страдал знаменитый «Человек-слон».
5. Прогерия: дети, которые стареют слишком быстро
Дети с прогерией выглядят как маленькие старики. Болезнь не проявляется при рождении, но уже в первые годы жизни начинается стремительное старение организма.
Причина смерти чаще всего — инфаркт или инсульт, вызванные ранним износом сосудов. Заболевание связано с мутацией гена LMNA. Средняя продолжительность жизни — около 13 лет.
6. Эпидермодисплазия верруциформная: синдром «древочеловека»
Люди с этим заболеванием чрезвычайно уязвимы к вирусу папилломы человека. Бородавки покрывают кожу, особенно на руках и ногах, и со временем могут напоминать кору дерева.
Многие пациенты сталкиваются с развитием рака кожи. Заболевание связано с мутациями генов EVER1 и EVER2.
7. Ихтиоз типа «арлекин»: кожа в виде треснувшей брони
Младенцы рождаются с толстой, растрескавшейся кожей, разделённой на плотные пластины. Это состояние деформирует лицо, затрудняет дыхание и движение, а также приводит к сильной потере влаги.
Раньше дети редко выживали, но современные методы ухода позволяют некоторым доживать до подросткового возраста.
8. Синдром Леша—Нихана: болезнь, при которой тело вредит само себе
Из-за нарушения обмена веществ в организме накапливается мочевая кислота. Заболевание поражает почти исключительно мужчин.
Одной из самых тяжёлых особенностей синдрома является склонность к самоповреждению — пациенты могут непроизвольно кусать губы или пальцы. Полного лечения не существует, но часть симптомов можно смягчить.
9. Тяжёлый комбинированный иммунодефицит: «болезнь мальчика в пузыре»
У людей с этим диагнозом практически отсутствует иммунитет. Даже обычная простуда может стать смертельно опасной.
Ранее дети редко доживали до года, но сегодня трансплантация костного мозга и генная терапия дают шанс на нормальную жизнь. Самый известный случай — Дэвид Веттер, который прожил 12 лет в стерильной среде.
10. Муковисцидоз: когда организм захлёбывается собственной слизью
Из-за дефекта гена CFTR слизь в организме становится слишком густой. Она забивает лёгкие, кишечник и поджелудочную железу, вызывая инфекции и проблемы с дыханием.
Современная медицина значительно продлила жизнь пациентов, но заболевание остаётся серьёзным и требует постоянного контроля.
11. Болезнь Паркинсона: постепенная потеря контроля над телом
Хотя болезнь Паркинсона нельзя назвать сверхредкой, она остаётся одной из самых тяжёлых. Сначала появляется лёгкий тремор, но со временем нарушается координация, речь и мышечный контроль.
Заболевание связано с деградацией клеток мозга. Полностью вылечить его нельзя, но терапия помогает замедлить развитие симптомов.
Тут вы обнаружите 12 самых необычных и опасных профессий викторианской эпохи, которые существовали на самом деле.
