В Британии идет сбор средств для 11-летнего мальчика, страдающего синдромом Ангельмана. Из-за редкой генетической аномалии Джеймс Эдгар не может перестать улыбаться. Ребенок словно постоянно пребывает в отличном настроении, даже если испытывает прямо противоположные чувства.
Маленький житель Северного Уэльса, может, и выглядит как самый счастливый ребенок в мире, но обладатели синдрома Ангельмана, помимо того, что легковозбудимы, постоянно смеются или улыбаются, страдают задержкой умственного развития и судорогами, плохо спят и нуждаются в постоянной опеке.
Когда Джеймсу поставили диагноз, ему было около 17 месяцев. Он до сих пор не научился говорить, но сгладить проблемы с общением ему помогает iPad – используя несколько приложений, он может нормально коммуницировать дома и в школе.
«Его любимый сайт – YouTube, он может потратить на него весь день. Особенно Джеймс любит Дисней-парады и рекламу помады «Chapstick», – говорит его мать.
Всего на территории Великобритании зафиксировано менее 1 тыс. случаев заболевания синдромом Ангельмана. Известно, что редкой болезнью страдает сын известного актера Колина Фаррела Джеймс.
Синдром назван по имени британского педиатра Гарри Ангельмана, впервые описавшего его в 1965 г. Также эту болезнь называют «синдром Петрушки» или синдромом «смеющейся куклы».
Согласно результатам многих независимых исследований, причиной возникновения синдрома Ангельмана может являться мутация в гене UBE3A. Продукт этого гена — ферментный компонент сложной системы деградации белков.
